Kõik, mida peate ekspertide sõnul MTHFR-i geenivariantide kohta teadma

Kui olete süvenenud isikupärastatud meditsiini või täppistoitumise valdkonda või kui olete kasutanud kodust DNA-testi oma esivanemate või geneetiliste terviseriskide avastamiseks, olete tõenäoliselt kohanud MTHFR-i geenivariante. Ja ei, see ei ole teie lemmik vandesõna lühend.

Need geneetilised variandid (teaduslikumalt tuntud kui ühe nukleotiidi polümorfism ehk SNP-d) on pälvinud tähelepanu selle poolest, kuidas nad mõjutavad teie võimet töödelda ja kasutada olulist B-vitamiini folaati ning seeläbi mõjutada globaalselt olulist (st sõna otseses mõttes tervet keha). tervis) biokeemiline protsess nn metüülimine .

MTHFR-i geneetilise variandi olemasolu ei tähenda automaatselt, et teil on terviseprobleeme, kuid kui teil on, on sageli lihtsad toitumis- ja elustiilimuudatused, sealhulgas konkreetsed toidulisandid, mis võivad teie tervist toetada.*

Allpool kirjeldame, milliseid füsioloogilisi protsesse MTHFR-i geenivariandi olemasolu mõjutab, millised võivad olla nendega seotud tervisemõjud, asjakohased kliinilised testid ja palju muud. 

Mis on MTHFR?

Enne kui sukeldume geneetilistesse variantidesse ja nende tähendusse, räägime MTHFR-ist endast ja selle rollist organismis, kui kõik toimib optimaalselt. 

MTHFR ehk metüleentetrahüdrofolaatreduktaas on ensüüm, mis muundab toidu folaate (toitudest nagu lehtköögiviljad) ja foolhapet (rikastatud toitudest ja teatud toidulisanditest) bioaktiivne, metüleeritud vorm nimetatakse 5-metüültetrahüdrofolaadiks (5-MTHF).

See aktiveeriti folaat toimib ülitõhusa ja vajaliku metüüli doonorina ning mängib võtmerolli biokeemilises protsessis, mida nimetatakse metüülimiseks – st metüülrühmade (ühest süsiniku- ja kolmest vesiniku molekulist koosnevad lihtsad struktuurid) ülekandumine erinevatesse ühenditesse ja nendest, et toetada üldist tervist.*

Täpsemalt 5-MTHF annetab metüülrühma 1 aminohappeks homotsüsteiini et muuta see aminohappeks metioniin , ja metioniini saab omakorda aktiveerida, moodustades S-adenosüülmetioniini (SAM-e), mis liigub mööda keha, annetades metüülrühmi erinevatele aktseptoritele ning aidates reguleerida meie kardiovaskulaarsete, neuroloogiliste, reproduktiiv- ja detox süsteemid protsessis.* 

Terviklikult nimetatakse seda protsessi või teed metüülimistsükliks. Nagu Ashley Jordan Ferira, Ph.D., RDN , mbg endine teadusküsimuste asepresident, selgitab: 'See esimene samm – bioaktiivne folaat, mis loovutab metüülrühma, et muuta homotsüsteiin metioniiniks – on kiirust piirav samm.'

Mida see tähendab? Ferira jagab rohkem: 'See tähendab, et ilma piisava metüülitud folaadita (5-MTHF) ei saa homotsüsteiin tõhusalt edasi liikuda järgmisele kriitilisele etapile. See võib koguneda ja ka ülejäänud metülatsioonitsükkel aeglustub või puudub. Selle tulemusena, nagu selgub, on see teie tervisele tohutu.

Mis on siis suur asi? Metüülimine on põhiline biokeemiline protsess kehas (st meie rakkudes), mis toimub umbes miljard korda sekundis ja mängib rolli peaaegu kõike – alates homotsüsteiini taseme kontrolli all hoidmisest (mis on otseselt seotud meie südame-veresoonkonna ja neuroloogilise tervisega) kuni oluliste ühendite, nagu neurotransmitterite ja peamine antioksüdant glutatioon geeniekspressiooni mõjutamiseks, ütleb funktsionaalse meditsiini arst Robert Rountree, M.D.

(Lisateave metüülimine siin .)

Mis on MTHFR geenivariant?

MTHFR-i geen annab kehale juhiseid MTHFR-i ensüümi valmistamiseks. 'Nii nagu igasuguste geenide jaoks on erinevad alleelid, mis aitavad kaasa ainulaadsele inimesele, sama kehtib ka geenivariantide kohta, mis mõjutavad toitaineid ja nende ainevahetust,' selgitab Ferira.

474 inglinumber

MTHFR-i puhul on kaks tavalist varianti ehk SNP-d (muutused DNA järjestuses), mis mõjutavad ensüümi aktiivsust. See tähendab, et MTHFR on vähem efektiivne folaadi ja foolhappe muundamisel aktiivseks 5-MTHF-vormiks. 

MTHFR geeni kõige levinumat varianti nimetatakse C677T. Umbes 20 kuni 40% USA valgenahalistel ja hispaanlastest inimestel on üks C677T koopia, mis vähendab ensüümi funktsiooni ligikaudu 35%, samas kui 8 kuni 20% elanikkonnast on kaks C677T koopiat (üks kummaltki vanemalt), mis vähendab ensüümi funktsiooni kuni 70%.

Teist varianti nimega A1298C leidub umbes 7–12% Põhja-Ameerika elanikkonnast ja kahe koopia kandmine võib ensüümi funktsiooni vähendada 40%. Kokku on umbes 150 miljonil ameeriklasel MTHFR-i geenivariatsioon - see on 50% elanikkonnast !

Kuna MTHFR ensüüm on nende variantide puhul vähem aktiivne, võib see otseselt kaasa aidata halvale muundamisele aktiivseks folaadiks (5-MTHF), mis võib tähendada teie metüülimistsükkel ei tööta tõhusalt ega optimaalselt . Nagu Ferira varem viitas ja Rountree kordas, võib see põhjustada homotsüsteiini taseme tõusu.

Kuid see, et teil on MTHFR-i geenivariant, ei tähenda tingimata, et teil tekivad terviseprobleemid, rõhutab Rountree. 'Geneetilise variandi olemasolu loob hüpoteesi ja seejärel peate seda hüpoteesi testima, otsides biomarkereid, ' ütleb ta. 'Homotsüsteiini taseme testimine on üks usaldusväärne marker, mille peame kindlaks tegema, kas me saame optimaalse metüülimise toetamiseks piisavalt folaate.'

Kõrgenenud homotsüsteiinisisaldus – mida lisaks nendele ainulaadsetele geenivariantidele võib põhjustada ka vale toitumine, kokkupuude toksiinidega , ja muud elustiili tegurid – viitavad väiksemale metüülimisele ja suuremale vajadusele metüülitud, aktiivsete folaatide ja muude kasulike metüüldoonorite järele toidus ja .*

Märgid, mis võivad viidata MTHFR-i geenivariandile.

'Mitte kõigil, kellel on MTHFR SNP-d, ei ole madalamat metülatsiooni ega funktsionaalset folaadi staatust, kuid MTHFR SNP ja tüüpilise Ameerika dieedi kombinatsioon põhjustab sageli metüülimise probleeme,' ütleb funktsionaalse meditsiini arst. Karyn Shanks, M.D. , kes avalikult jagas, et tal on C677T geenivariandi koopia.

Märgid, et teil on MTHFR geenivariant võivad olla üsna mitmekesised, kuna metüülimine mõjutab nii paljusid erinevaid kehaprotsesse.

30. jaanuari sodiaagi ühilduvus

Teadusuuringud selles valdkonnas arenevad endiselt, 'kuid nii on ka põnevad täppistoitumise valdkonnad ja nutrigenoomika praktiline rakendamine, nagu spetsiaalsed bioaktiivsed betaiin ja B-vitamiini kompleksid, nagu mbg' * jagab Ferira.

Kas peaksite testima MTHFR geeni variante?

MTHFR-i variantide testimine on pole laialt soovitatav välja arvatud juhul, kui teil on liiga palju homotsüsteiini. Kahjuks pole see geneetiline test, mida tavaliselt ravikindlustus katab. Seega, kui teid huvitab oma MTHFR staatus, soovitab Rountree alustada homotsüsteiini testiga. See on suhteliselt odav ja lihtne vereanalüüs ning seda saab teha juhendada edasist testimist .

'Kui homotsüsteiini tase on madalam, siis isegi kui teil on geneetiline variant, tegeleb teie keha sellega,' ütleb Rountree. Kui see on vastupidine ja te toitute tervislikult, lisab ta: 'on aeg endalt küsida: 'Huvitav, kas sellel on geneetiline põhjus?'

Funktsionaalses ja integratiivses meditsiinis homotsüsteiini tase vähem kui 7 μmol/L 2 peetakse sageli optimaalseks. Kuid nagu Ferira selgitab: 'Indiviidi tervise optimeerimiseks tervishoiutöötajaga tihedas koostöös saab iga biomarkeri vahemikku lihvida, kuid üldiselt on homotsüsteiini normaalne vahemik laiem ja ka vanusest sõltuv. Enamik täiskasvanuid soovib saavutada vähem kui 15 μmol/L '

Vanemate täiskasvanute puhul laieneb normaalse vahemiku ülemine ots veidi ( kuni 21 μmol/L ).

Kui soovite toetada homotsüsteiini tervislikku taset (oma südame, aju või üldise tervise huvides), võib geneetiline test aidata teil kindlaks teha, kas teie geenid mängivad võtmerolli või kas peaksite uurima oma toitumise muid aspekte. ( sealhulgas teiste aktiveeritud B-vitamiinide tarbimine — nagu B6, B12, riboflaviin ja folaat) ja elustiil.*

Kui olete huvitatud geneetilisest testimisest, kaaluge koostööd integreeriva või funktsionaalse meditsiini praktikuga, kes suudab juhtida põhjalikumat geneetilist paneeli ja aidata teha nende tulemuste põhjal sihipäraseid soovitusi. 

Kuidas suurendada folaadi taset ja metüülimist MTHFR geeniga

MTHFR-i ensüüm säilitab teatud aktiivsuse taseme isegi siis, kui teil on geneetiline variant - see on lihtsalt vähem tõhus. Folaadi tarbimise suurendamine alates toiduallikad registreeritud dietoloogi sõnul võib see aidata kompenseerida, suurendades kehas üldist folaadisisaldust Ali Miller, R.D.

Foolhapperikkad toidud hõlmavad leherohelised , brokkoli, avokaado, spargel, peet, tsitruselised, loomsed valgud (eriti veise maks ) ja kaunviljad. 

Ent nagu Ferira edasi selgitab: 'Kuigi toidu folaat on suurepärane – ja oh, muide, lehtköögiviljad ja sarnased taimed on täis ka muid toitaineid ja fütotoitaineid -, on toidule loomulikult omane folaat tetrahüdrofolaadi kujul, samas kui see on rikastatud. Toitudes on foolhapet. Kumbki neist ei ole täielikult aktiveeritud, 5-MTHF-foolhape, mille täielikuks aktiveerimiseks on vaja mitut konversioonietappi.

Sellepärast võtta toidulisandit, mis juba sisaldab folaadi bioaktiivne vorm –5-MTHF ehk metüülfolaat – võib aidata teie kehal seda olulist B-vitamiini omastada ja kasutada paremini ja täielikumalt kui tavalist (metüleerimata) foolhapet sisaldavad toidulisandid.*

Rountree on kasutanud ja soovitanud metüülfolaati oma kliinilises praktikas viimased 20 aastat. 

Ferira selgitab, et ta soovitab ka metüleeritud folaati ja muid bioaktiivseid B-sid, öeldes, et see lähenemine aitab 'puhastada geneetilise variatsiooni müra ja pakkuda tõhusaid toitumislahendusi, mis hõlmavad igaühe geneetilist ülesehitust.'* Miller nõustub, lisades, et metüülfolaat on kõige otsesem. kasulik toidulisand selle variandiga inimestele, kuid 'abiks võivad olla ka teised metüüldoonorid, nagu metüülkobalamiin (B12 metüülitud vorm), B6 ​​ja koliin.'* Koliin on betaiini eelkäija, mis on selles metüleerimises peamine metüüldoonor. lugu.

Terviklik toitumisspetsialist ja autor Kelly LeVeque on ka isiklik fänn tõhusad B-vitamiini kompleksid sisaldab metüülfolaati. Ta rääkis varem, et kui 'kasutatakse kõige bioaktiivsemaid vorme, sealhulgas folaadi ja B12 metüülimistehnoloogiat, toetab see otseselt isiklikke erinevusi B-vitamiini metabolismis ja rakuenergias kõigi jaoks.'*

Takeaway

MTHFR-i geneetilised variandid on äärmiselt levinud (ja seetõttu arvame, et seda tuleks rohkem arutada!) ning see võib mõjutada toidus saadava folaadi ja foolhappe muundumist aktiivseks 5-MTHF-ks.

igakuine armuhoroskoobi vähk

Mõnel inimesel ei pruugi see ilmneda käegakatsutavatel viisidel, samas kui teistel võib see põhjustada funktsionaalse folaadi puudujääki ja mõjutada kogu keha metüülimise protsessi, põhjustades täiendavat homotsüsteiini ja palju muud.

Kui arvate, et teil võib olla MTHFR geenivariant, rääkige oma arstiga homotsüsteiini testist, mis on teie folaadi ja metüülimise seisundi suurepärane näitaja.

Ja pidage meeles, et isegi kui teie tulemustes on veel arenguruumi, on lahendus sageli suhteliselt lihtne: sööge minimaalselt töödeldud dieeti, milles on palju B-vitamiini rikkaid toite, ja kaaluge kvaliteetse geenikeskse toidulisandi (nt mbg) kasutamist. sisaldab aktiivset betaiini ja B-d, sealhulgas metüülfolaati (5-MTHF).*